Génétique : ADN, gènes, chromosomes et caractères héréditaires

Caractères héréditaires, chromosomes et caryotype

Un caractère héréditaire est une particularité observable chez un individu qui se transmet de génération en génération (par exemple la couleur des yeux ou le groupe sanguin). Certains caractères sont modifiés par l'environnement (comme le bronzage lié au soleil) et ne sont pas transmissibles : ce ne sont pas des caractères héréditaires.

L'information héréditaire est contenue dans le noyau de chaque cellule, sous la forme de filaments visibles au microscope lors de la division cellulaire : les chromosomes. L'ensemble ordonné des chromosomes d'une cellule constitue son caryotype. Chez l'être humain, chaque cellule (sauf les cellules reproductrices) possède 46 chromosomes répartis en 23 paires de chromosomes homologues : 22 paires identiques chez l'homme et la femme, et 1 paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme). Un nombre anormal de chromosomes (ex. 3 chromosomes 21, c'est-à-dire une trisomie 21) entraîne des anomalies physiques et physiologiques.

Méthode
Pour analyser un caryotype :
1. Compter le nombre total de chromosomes et vérifier qu'ils sont bien classés par paires (de la paire 1 à la paire 22 pour les autosomes).
2. Observer la 23e paire (chromosomes sexuels) pour déterminer le sexe génétique : deux chromosomes X indiquent une femme, un chromosome X et un chromosome Y indiquent un homme.
3. Vérifier l'absence d'anomalie de nombre (présence d'un chromosome supplémentaire comme dans une trisomie, ou absence d'un chromosome).

Exemple
On observe le caryotype d'un individu. Il présente 22 paires de chromosomes plus une paire composée d'un grand chromosome X et d'un petit chromosome Y. Détermine le sexe génétique de cette personne et son nombre total de chromosomes.

Corrigé pas à pas
L'individu possède 22 paires de chromosomes autosomes et une paire de chromosomes sexuels XY. Le nombre total de chromosomes est de 22 x 2 + 2 = 46 chromosomes (soit 23 paires). La présence de la paire de chromosomes sexuels XY indique qu'il s'agit d'un individu de sexe masculin.

Erreurs fréquentes
Confondre caractère individuel non héréditaire (ex. une cicatrice, le bronzage) et caractère héréditaire (ex. la forme du nez, le groupe sanguin).
Penser que le nombre de chromosomes dépend de la taille de l'organisme : une fougère peut avoir plus de 1000 chromosomes, l'humain en a 46.

De la molécule d'ADN aux gènes

Chaque chromosome est constitué d'une longue molécule pelotonnée appelée ADN (acide désoxyribonucléique).

Un gène est une portion d'ADN située à un endroit précis (un locus) sur un chromosome. Chaque gène porte une information génétique précise déterminant un caractère héréditaire (par exemple la fabrication de l'hémoglobine ou la détermination du groupe sanguin). L'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome.

Méthode
Pour comprendre l'échelle biologique de l'information génétique :
1. La cellule contient un noyau.
2. Le noyau contient les chromosomes (46 chez l'être humain).
3. Chaque chromosome est formé d'une molécule d'ADN très condensée.
4. Un segment de cette molécule d'ADN portant une information précise est un gène.

Exemple
Range les termes suivants du plus grand au plus petit : gène, cellule, chromosome, noyau.

Corrigé pas à pas
Du plus grand au plus petit, l'ordre est : cellule > noyau > chromosome > gène. En effet, la cellule contient le noyau, qui abrite les chromosomes constitués d'ADN, sur lesquels se trouvent les gènes.

Erreurs fréquentes
Penser qu'un chromosome est égal à un gène : un chromosome porte en réalité plusieurs centaines à plusieurs milliers de gènes différents.
Croire que l'ADN n'est présent que dans certaines cellules du corps : toutes les cellules possédant un noyau contiennent la totalité du génome.

Les allèles : différentes versions d'un gène

Un même gène peut exister sous plusieurs versions différentes appelées allèles. Par exemple, le gène déterminant le système de groupe sanguin ABO existe sous trois allèles principaux : l'allèle A, l'allèle B et l'allèle O.

Comme chaque cellule possède deux chromosomes de chaque paire (un d'origine paternelle et un d'origine maternelle), elle possède deux allèles pour chaque gène :
- Si les deux allèles sont identiques, l'individu exprime ce caractère.
- Si les deux allèles sont différents, un allèle dominant s'exprime au détriment d'un allèle récessif (qui reste silencieux mais présent). Deux allèles peuvent aussi s'exprimer ensemble : on dit qu'ils sont co-dominants (comme les allèles A et B donnant le groupe sanguin AB).

Méthode
Pour déterminer le caractère exprimé à partir des deux allèles d'un gène :
1. Identifier les deux allèles présents sur la paire de chromosomes homologues.
2. Vérifier les relations de dominance :
- Si l'un des allèles est dominant et l'autre récessif, seul l'allèle dominant s'exprime.
- Si les deux allèles sont récessifs identiques, le caractère récessif s'exprime.
- Si les deux allèles sont co-dominants, les deux s'expriment simultanément.

Exemple
Pour le groupe sanguin, les allèles A et B sont dominants sur l'allèle O, et A et B sont co-dominants. Quel sera le groupe sanguin d'une personne possédant l'allèle B et l'allèle O ?

Corrigé pas à pas
L'allèle B est dominant par rapport à l'allèle O qui est récessif. L'allèle B s'exprime donc seul : l'individu sera du groupe sanguin B.

Erreurs fréquentes
Penser qu'un allèle récessif disparaît s'il n'est pas exprimé : il reste présent dans l'ADN et peut être transmis à la génération suivante.
Confondre 'gène' (la fonction générale, ex. couleur des yeux) et 'allèle' (la version précise, ex. bleu ou marron).

Analyser un caryotype humain

1. 1. Compter le nombre de paires d'autosomes (du chromosome 1 au chromosome 22).
2. 2. Vérifier si chaque paire comporte exactement deux chromosomes. Noter toute présence d'un 3e chromosome (trisomie) ou d'un chromosome isolé (monosomie).
3. 3. Observer la 23e paire (chromosomes sexuels) : si elle comporte XX, le sujet est génétiquement une femme ; si elle comporte XY, le sujet est un homme.
4. 4. Conclure sur le nombre total de chromosomes (46 en situation normale) et l'éventuelle anomalie détectée.

Exemple
Un caryotype présente 23 paires régulières, et la 23e paire est constituée de deux chromosomes de taille identique notés XX. Rédige l'analyse de ce caryotype.

Corrigé pas à pas
L'analyse montre 22 paires d'autosomes complètes sans anomalie de nombre, plus une paire de chromosomes sexuels XX. Le nombre total est de 46 chromosomes (23 paires). Ce caryotype correspond à une femme sans anomalie chromosomique.

Déterminer le phénotype à partir des allèles (dominance / récessivité)

1. 1. Écrire la combinaison des deux allèles présents pour le gène étudié (ex. A/B, A/O, O/O).
2. 2. Identifier les relations entre les allèles : quel allèle est dominant, récessif ou co-dominant.
3. 3. Appliquer la règle : l'allèle dominant masque l'allèle récessif ; si deux allèles identiques sont récessifs, le caractère récessif s'exprime ; si deux allèles différents sont co-dominants, les deux s'expriment.
4. 4. Écrire clairement le caractère observable (le phénotype) qui en résulte.

Exemple
Chez le pois, le gène de la couleur des graines possède deux allèles : Jaune (dominant) et Vert (récessif). Quel est l'aspect d'une graine possédant un allèle Jaune et un allèle Vert ?

Corrigé pas à pas
L'allèle Jaune est dominant sur l'allèle Vert. Lorsqu'une graine possède la combinaison Jaune/Vert, seul l'allèle dominant s'exprime. La graine sera donc de couleur jaune.

Les structures de l'hérédité

• Cellule > Noyau > Chromosomes > Molécule d'ADN > Gènes.
• Caryotype humain : 46 chromosomes (23 paires).
• Paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l'homme.
• Anomalie chromosomique : nombre anormal de chromosomes (ex. 3 chromosomes 21 = trisomie 21).

Gènes et allèles

• Gène : segment d'ADN portant une information génétique pour un caractère.
• Allèle : version d'un gène. Chaque cellule possède 2 allèles pour chaque gène (un sur chaque chromosome de la paire).
• Allèle dominant : s'exprime dès qu'il est présent sur au moins l'un des deux chromosomes.
• Allèle récessif : ne s'exprime que s'il est présent sur les deux chromosomes de la paire.
• Allèles co-dominants : s'expriment tous les deux simultanément.